ZESPÓŁ MARFANA ZDJĘCIA

Strona startowa
Alice the finish
 

Temat: prof. Stachura
[quote="ewuś"]hehe no tak nasz prezydent to rzeczywiscie ma zespol Marfana ;P

Coś wam się kompletnie popieprzyło z zespołem Marfana
Zobaczcie sobie na zdjęcia chorych na ten zespół - to są WYSOCY, szczupli ludzie z długimi palcami.

Jeśli chodzi o Prezydenta, to już prędzej można mówić o karłowatości, a nie o zespole Marfana !!!
Źródło: medycyna3.fora.pl/a/a,878.html



Temat: Kasia
Mam na imię Kasia i zespół Marfana wykryto u mnie rok temu. Miałam wtedy 16 lat. Przez całe moje życie latałam po lekarzach, faszerowałam się lekami nieświadoma tego, na co naprawdę jestem chora. Na początku przyjęłam tą wiadomość spokojnie, ale teraz, kiedy czuję się coraz gorzej zdarza mi się przepłakać całe dnie. Rujnuje mi to plany na przyszłość. Chciałam zostać matką za parę lat, ale gdy dowiedziałam się, że jest to choroba dziedziczna stwierdziłam, że nie zrobię tego mojemu przyszłemu dziecku. Nie chcę by ono się czuło jak ja teraz. Mam wsparcie w matce i mojej przyjaciółce, ale nie w ojcu, który odmawia przyjęcia do wiadomości, że mam zespół Marfana. Wyzywa przy tym lekarzy od partaczy, a i mojej mamy nie oszczędza. Całe szczęście,że ona tego nie widzi, bo on pisze mi to na gadu-gadu, bo tylko tak utrzymuję z nim kontakt.Żeby wyprostować moje ściśnięte zęby noszę teraz aparat stały, regularnie chodzę na rehabilitacje by skrzywienia nie postępowały. Mój kręgosłup to w tej chwili litera S: dwa skrzywienia w klatce piersiowej (większa skolioza na lewo) i lordoza. Może nie przypominam typowego zespołu Marfana min wzrostem,ale to skrzywienia mi zabieraja dobre 5-6 cm. Z nimi mam 171 cm, udało mi się wyprostować szyjne skrzywienie o 3 cm. Mam krótszą jedną nogę, nie wiele, bo o,5 cm, ale jednak bywa to uciążliwe.
Moje zdjęcia:






Źródło: marfanforum.pl/viewtopic.php?t=1911


Temat: Kasia

Mam na imię Kasia i zespół Marfana wykryto u mnie rok temu. Miałam wtedy 16 lat. Przez całe moje życie latałam po lekarzach, faszerowałam się lekami nieświadoma tego, na co naprawdę jestem chora...
Witaj cieplutko i serdecznie Kasieńko Miło, że tutaj zagościłaś. Może trudno Ci w to uwierzyć, ale tutaj nie będziesz sama, a to nie pierwszy taki „smutny” post na tym forum. Rozumiem, że jest Ci bardzo ciężko, ale ciężej jest nie wiedzieć, co się naprawdę ma. Przechodzisz to, co przechodziło wielu z nas, a teraz właśnie można powiedzieć jesteś w „najtrudniejszym” okresie na przyjęcie diagnozy. Bo to taka trudna pora na oswajanie się z nową sytuacją i składania siebie od nowa. Ochłoniesz i dojdziesz do siebie, uwierz mi, że oprócz kilku ograniczeń nasza choroba pozwala prowadzić normalne życie i nie jest końcem świata. Mam córkę, ona też niedawno, bo dwa lata temu dowiedziała się, że jest chora. Niestety nie ma jej na tym forum i z pewnością długo nie będzie, chociaż kiedyś tak bardzo chciała rejestrować się, tak jak Ty zamieścić swoje zdjęcia, chciała być po prostu wśród sobie podobnych ... Ale spotkasz tu sporo niesamowitych osób radzących sobie od wielu lat z zespołem marfana czy innymi podobnymi chorobami. Każdy z nas ma trochę inną taktykę i nastawienie do życia ze swoim schorzeniem, więc pewnie nie znajdziesz tu uniwersalnej recepty, bo u każdego choroba przebiega z innymi dolegliwościami i w innym tempie. Ale najważniejsze, to nabrać dystansu ... zresztą sama zauważysz, że nawet można żartować ze swojej choroby, z tych "strasznych" wędrówek po lekarskich gabinetach. Trzeba się uśmiechać tylko trzeba chcieć. To taki optymistyczny akcent na koniec mojego wywodu ... pozdrawiam
Źródło: marfanforum.pl/viewtopic.php?t=1911


Temat: Osteoporoza
Nacierpiałaś się mocno , ale dobrze, że już wszystko jest ok i dobrze się czujesz
Należy pamiętać, że w przypadku grup podwyższonego ryzyka, czyli chorych przewlekle, do których zaliczają się chorzy ze schorzeniami kolagenu, osteoporoza dotyczy także mężczyzn, tym bardziej tych, którzy zażywają niektóre leki, odżywiają się nieodpowiednio do choroby, nadużywają alkoholu i nikotyny. Bo trzeba zrozumieć, że osteoporoza u mężczyzn przebiega nieco inaczej, występuje rzadziej i jest później wykrywana niż u kobiet. W momencie rozpoznania jest bardziej zaawansowana i trudniejsza do leczenia, a duże znaczenie w tym wszystkim mają różnice w budowie kości u kobiet i mężczyzn. U tych drugich są one mocniejsze, mają grubszą warstwę korową odpowiedzialną za wytrzymałość na urazy. Także jest u nich znacznie wyższa maksymalna masa kostna i prawdopodobnie dlatego u młodszych mężczyzn z osteoporozą złamania nie są tak częste. W przypadku zespołu Marfana, Ehlersa czy każdego innego marfanopodobnego co jakiś czas należy wykonać przynajmniej odpowiednie zdjęcie radiologiczne (np. kręgosłupa, miednicy, stawów biodrowych). Bardziej dokładne badanie to densytometria (badanie gęstości masy kostnej), USG kości piętowej lub specjalnie opracowana tomografia komputerowa kości. Ale ... badania te są drogie i nadal trudno dostępne. Oczywiście o celowości takiego badania musi zadecydować lekarz.
Profilaktyka osteoporozy w zasadzie to prawidłowa dieta, zawierająca odpowiednią ilość wapnia, magnezu, cynku, witamin i białka, dobrana odpowiednio do stanu swojego zdrowia aktywność fizyczna przez całe życie. Co najważniejsze ! - należy unikać, a najlepiej wyeliminować zgubne nałogi i dodatkowe czynniki ryzyka, o których wspomniałam.
Źródło: marfanforum.pl/viewtopic.php?t=1308


Temat: Densytometria
Densytometria i inne badania stosowane w diagnostyce osteoporozy

Wrodzone choroby tkanki łącznej takie jak zespół Marfana (także zespół Ehlersa - Danlosa) są chorobami, w któych dochodzi do rozwoju osteoporozy wtórnej. Dlatego ważne jest, aby jak najszybciej wychwycić osoby, u których istnieje duże ryzyko wystąpienia zmian.
Diagnostyka zmierza w kierunku określenia gęstości kości, oznaczenia tempa resorpcji i tworzenia tkanki kostnej, oceny ogólnego stanu zdrowia i stwierdzenia czy nie doszło do deformacji bądź złamań.

Oprócz badania lekarskiego wykonujemy badania podstawowe, stężenie cukru, wapnia, fosforu i biochemicznych parametrów czynności nerek, wątroby, niekiedy tarczycy i hormonów żeńskich oraz badania rtg, densytometryczne, ultrasonograficzne oraz CT. W celu oceny przebudowy tkanki kostnej, we krwi i moczu oznacza się wskaźniki informujące o nasileniu resorpcji i tworzenia kości.

Badanie rentgenowskie jako podstawowe i najłatwiej dostępne nie jest jednak dobrą metodą dla określenia stopnia ubytku masy kostnej. Mówi bardziej o deformacjach lub złamaniach, czyli skutkach osteoporozy. Powinno być wykonywane jako pierwsze badanie u osób z ostrymi dolegliwościami bólowymi ze strony układu kostnego.

Ilościowa tomografia komputerowa (QCT) - badanie bardzo dokładne, ale trudno dostępne i drogie. Wiąże się ponadto ze znaczną ekspozycją na promieniowanie rentgenowskie.

Ultrasonografia (QUS) - metoda tania, użyteczna w badaniach przesiewowych w celu identyfikacji chorych o wysokim zagrożeniu złamaniami. Nie nadaje się do oceny postępu choroby, ani monitorowania skuteczności leczenia.

Przełomem w diagnostyce osteoporozy stało się wprowadzenie badań densytometrycznych umożliwiających precyzyjne, ilościowe określenie gęstości kości. Najnowocześniejszą odmianą densytometrii jest dwuenergetyczna absorpcjometria rentgenowska (DXA) pozwalająca na badanie całego szkieletu. Najczęściej dokonywane są pomiary odcinka lędźwiowego kręgosłupa oraz kości udowej. Metoda ta pozwala na wiarygodną ocenę gęstości mineralnej kości (BMD - Bone Mineral Density). Badanie to cechuje się bardzo dużą dokładnością i pozwala na określenie kilkuprocentowych zmian ilości masy kostnej. Dla porównania, na podstawie zdjęć rentgenowskich zmiany osteoporotyczne można rozpoznać dopiero, gdy ubytek masy kostnej wynosi 25-30%. Badanie densytometryczne jest bezbolesne, trwa od kilku do kilkunastu minut i nie wymaga specjalnych przygotowań ze strony badanego.

Wynik pomiaru densytometrycznego pozwala na:
- rozpoznanie osteoporozy nawet przy braku złamań,
- oszacowanie indywidualnego ryzyka złamań,
- otrzymywanie informacji przydatnych do podjęcia decyzji o leczeniu pacjenta lub konieczności wykonania dalszych badań diagnostycznych.
Najdokładniejsze, dysponujące największymi możliwościami densytometry kostne to urządzenia duże, ważące kilkaset kilogramów, przeznaczone do badań klinicznych. Do badań profilaktycznych wykorzystuje się również aparaty przenośne, lekkie, szybkie w działaniu. Za ich pomocą można przebadać, w stosunkowo krótkim czasie, znaczną liczbę osób. Pozwalają one na prowadzenie badań przesiewowych na dużą skalę.
Najlepszą metodą pomiarową, zalecaną przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) jest densytometria techniką DEXA (Dual Energy X-ray Absorptiometry). Metodę tę wykorzystuje się także w niektórych typach wspomnianych już urządzeń przenośnych, służących do pomiarów BMD w kościach dalszej części przedramienia. Po badaniu, pacjent otrzymuje na wydruku komputerowym jego wynik, przedstawiony w kilku postaciach. Dla lekarza i pacjenta najważniejsze są dwie: Z-score (mówi o tym, jak bardzo gęstość mineralna kości osoby badanej różni się od przeciętnej gęstości mineralnej kości osoby w tym samym wieku) i T-score (porównuje natomiast BMD osoby badanej do gęstości mineralnej kości osób młodych, stanowi jedną z podstaw rozpoznawania osteoporozy). Densytometryczne kryteria rozpoznawania osteoporozy w oparciu o wskażnik T-score ustalone zostały przez Światową Organizację Zdrowia.
Gęstość kości (BMD - bone mineral density) oznaczana jest w gramach. Wartość ta porównywana jest z normami dla danej populacji i wynik jest podawany jako procent w stosunku do szczytowej masy kostnej oraz w odniesieniu do wartości należnej dla płci i wieku badanej osoby.

Jakkolwiek najlepszym badaniem jest densytometria, to w ocenie zagrożenia lub zaawansowania osteoporozy należy wziąć pod uwagę także obecność czynników ryzyka, objawy choroby, wyniki badań biochemicznych i rentgenowskich. Dopiero wtedy wyłania się całościowy obraz choroby, wobec której należy rozpocząć odpowiednie leczenie. Łączna ocena wszystkich tych badań pozwala ocenić stopień zaawansowania osteoporozy, prognozować zmiany masy kostnej i sposób postępowania.

napisane na podst. informacji z literatury medycznej
Źródło: marfanforum.pl/viewtopic.php?t=1315


Temat: Niedomoga tkanki łącznej w płucach
Wiadomo, że w chorobach układowych z niedomogą tkanki łącznej (ZM czy EDS) zajętych jest wiele narządów, ale szczególną uwagę musimy też zwrócić na układ oddechowy.

Zmiany mogą dotyczyć górnych i dolnych dróg oddechowych, miąższu płucnego, naczyń płucnych, opłucnej i mięśni oddechowych. Chory może mieć jednocześnie kilka typów zaburzeń w układzie oddechowym. Bardzo często występuje duże upośledzenie funkcji oddechowej, spowodowane skrzywieniem bocznym kręgosłupa i osłabieniem mięśni klatki piersiowej. Dlatego w zespole Marfana czy Ehlersa - Danlosa wykazuje się większą podatność na zapalenie płuc, oskrzeli czy astmę.

Ponieważ dochodzi także do osłabienia mięśni oddechowych, objawy ze strony układu oddechowego mogą być pierwszymi objawami układowej choroby tkanki łącznej, wyprzedzając inne nawet o kilka lat. Zatem chorych z częstymi dolegliwościami i zmianami śródmiąższowymi płuc należy diagnozować w kierunku układowej choroby tkanki łącznej.

Najczęstszą przyczyną zmian śródmiąższowych w układowych chorobach tkanki łącznej jest śródmiąższowe włóknienie płuc (często rozwija się niewydolność oddechowa). Radiogramy płuc nie wykazują zmian lub tylko cechy rozdęcia tkanki płucnej. Dopiero badania czynnościowe płuc mogą wykazać zaburzenia wentylacji typu restrykcyjnego, ze zmniejszeniem całkowitej pojemności płuc, pojemności życiowej i natężonej pojemności życiowej oraz obniżeniem zdolności dyfuzyjnej płuc dla tlenku węgla. Część chorych nie ma wyraźnych objawów ze strony układu oddechowego i nieprawidłowych zjawisk w konwencjonalnym badaniu radiograficznym klatki piersiowej, mimo to każdy chory z osłabioną tkanką łączną powinien mieć wykonane przynajmniej zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej. Wskazane jest także wykonanie HRCT , które często pozwala na wykrycie zmian. Oprócz tego pomocne są też badania czynnościowe płuc, łącznie z badaniem wysiłkowym, jak test marszu. Natomiast echokardiografia pozwala na wykrycie nadciśnienia płucnego (izolowanego lub spowodowanego chorobą śródmiąższową).

Chorzy z osłabioną tkanką łączną narażeni są ponadto na powikłania w układzie oddechowym wywołane leczeniem. Takie leki, jak metotreksat, penicylamina czy inne mogą powodować zmiany śródmiąższowe płuc, a leki immunosupresyjne prowadzić do zakażeń oportunistycznych, jak pneumocystodoza.

Często wystepuje przewlekłe zapalenie oskrzeli. Dominuje wówczas suchy kaszel lub z odkrztuszaniem, świsty. U części chorych występują też rozstrzenie oskrzeli różnej wielkości, widoczne dobrze w HRCT. Badania czynnościowe wykazują zaburzenia wentylacji typu obturacyjnego. Częstym powikłaniem jest zapalenie opłucnej (suche lub wysiękowe). Spotyka się włóknienie górnych płatów. W płatach dolnych są to zwykle rozstrzenie cylindryczne. Chorzy skarżą się wtedy często na kaszel z odkrztuszaniem, mają nawracające zakażenia, powikłaniem bywa odma opłucnowa oraz krwioplucia.

Leczenie chorych ze zmianami śródmiąższowymi zależy od typu tych zmian. Gwałtownie przebiegające powikłania, jak krwawienie pęcherzykowe, ostre zapalenie płuc, rozlane uszkodzenie pęcherzyków płucnych, gwałtownie przebiegające organizujące się zapalenie płuc, wymagają intensywnego leczenia.


Źródło: marfanforum.pl/viewtopic.php?t=1578




 
 
Odnośniki
 
 
   
Copyright 2006 Sitename.com. Designed by Web Page Templates